软骨病临床可以表现为骨骼畸形以及肌肉松弛等骨关节及肌肉的病变,也可以伴有不同的精神神经系统症状,比较严重的软骨病患者,还会伴有多系统的伴随表现。如果小儿出现智力发育障碍,也可以考虑和维生素D缺乏有关。软骨病主要是指维生素D缺乏性佝偻病,在初期可以出现患儿烦躁、睡眠不安等表现。患儿在初期后会发展为骨骼畸形改变、运动障碍,可以出现漏斗胸、鸡胸等畸形的表现。而下肢会出现O型腿或X型腿,肌肉、韧带松弛无力。而在后期恢复时症状可以逐步的消失,少数较重的患者会出现相关的骨骼畸形后遗症。
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